MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Las mutaciones son:

• Cambios aleatorios que se producen en el ADN de un individuo.

• Fuentes de variabilidad genética y un motor para las revoluciones de las especies.

• Pueden ser génicas, cromosómicas o genómicas.

Estas son algunas de las enfermedades producidas por mutaciones:

• Enanismo : La mutación afecta el gen de un receptor del factor de crecimiento. Es dominante, es decir uno de los progenitores debería estar afectado con la enfermedad y el riesgo de transmisión a la descendencia es del 50%. 

• Síndrome de Down : Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en vez de los dos habituales, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares(Ojos oblicuos, cabeza ancha y cara redondeada...) que le dan un aspecto reconocible.

• El síndrome XYY: Es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosom Y extra. Sus caracteristicas son: Varones de estatura elevada, se relaciona con una mayor agresividad, bajo coeficiente mental...